Als eerste in de wereld hebben Britse toezichthouders een therapie goedgekeurd die gebruik maakt van de genbewerkingstechniek CRISPR. Het betreft twee twee erfelijke bloedaandoeningen, waaronder sikkelcelanemie. Deze komt vooral voor bij mensen van Afrikaanse afkomst.
Deze nieuwe behandeling is ontworpen om de slecht functionerende eiwitten te vervangen door werkende versies, die worden gecodeerd door een hemoglobine-gen dat normaal gesproken actief is in een zich ontwikkelende foetus. Na het oogsten van de bloedstamcellen van een patiënt gebruiken wetenschappers CRISPR om de genetische schakelaar uit te schakelen die normaal gesproken dit foetale hemoglobine-gen vroeg in de ontwikkeling uitschakelt. De cellen worden vervolgens opnieuw in het lichaam ingebracht, waar nieuw gemaakte hemoglobines de taak op zich nemen om zuurstof te transporteren.
In tegenstelling tot beenmergtransplantatie, de enige beschikbare remedie voor deze ziekten als er een passende donor kan worden gevonden, vormt de infusie van de eigen bewerkte cellen van een patiënt geen risico op afstoting van het immuunsysteem.
Goed nieuws
Regelgevers in andere landen zullen waarschijnlijk snel volgen. In de Verenigde Staten concludeerde een adviespanel van de Food and Drug Administration (FDA) in oktober 2023 dat de voordelen van de behandeling voor sikkelcelpatiënten ruimschoots opwogen tegen de risico’s. Een beslissing van Europese regelgevers is ook in behandeling.
